5年死亡率达30%青年男子常感疲劳竟是罕见病作祟

东方网记者刘轶琳6月28日报道::一开始以为只是简单的贫血和疲劳，没想到症状一直不见好，辗转好几个医院才确诊是阵发性睡眠性血红蛋白尿症这种罕见病。从那以后，张先生几乎每个月前往医院注射治疗，苦不堪言。近日，复旦大学附属华山医院血液科副主任王小钦教授为张先生开出可以飞赫达(盐酸伊普可泮胶囊)，这是该口服新药在上海的首张处方。

据介绍，PNH是由于患者造血干细胞PIG-A基因发生突变而导致的一种“超级罕见病”。由于疲劳、腹痛、胸痛、肾功能不全、静脉和动脉血栓形成等非特异性症状，PNH患者很容易被误诊、漏诊。很多患者可能在发病后辗转多个医院才最终确诊。作为一种慢性、多系统、进行性的血液系统疾病，PNH对患者的伤害是终身的，可能造成一系列威胁生命的并发症。

“PNH导致的死亡率在5年内高达30%，患者的10年生存期显著低于正常人群。”王小钦教授指出，“除了贫血、阵发性血红蛋白尿、骨髓造血功能衰竭等典型的临床症状，患者也面临着数倍于常人的血栓和慢性肾病风险，部分患者还会出现如肺动脉高压、肾功能不全甚至衰竭、平滑肌功能障碍等严重的并发症。”

王小钦教授表示:“PNH患者大多为30-40岁的青壮年人群，他们往往处于事业上升期，是家庭的顶梁柱，有着美好的前途憧憬。只因患上PNH，他们的生活、经济、社会关系都会受到严重冲击，令人非常痛心。更加安全、有效疗法的应用不仅是患者的希望，也同样是我们医生努力的目标。口服单药疗法对于提升患者依从性、改善患者生活质量具有重要意义。”

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